Apa itu Anemia Sel Sabit ( Anemia Sickle Cell ) ?

Apa kalian pernah mendengar istilah anemia? Atau bahasa lainnya –kurang darah. Itu adalah penyakit yang akrab dengan masyarakat. Mungkin kita pun pernah mengalaminya, dan obat kurang darah pun diproduksi dan dijual bebas di mana-mana. Tapi apakah kalian tahu, bahwa ada penyakit “anemia” yang lebih seram daripada sekedar anemia biasa yang kita alami?

Namanya Anemia Sel Sabit. Untuk kalian yang pernah belajar biologi mengenai penyakit genetika pasti akrab dengan nama anemia yang satu ini :)

Anemia sel sabit adalah salah satu tipe “anemia”. Akan tetapi, ini adalah jenis penyakit genetik, diturunkan dari orang tua ke anak, dan juga bawaan lahir (hiks...). Ini adalah jenis penyakit serius dimana tubuh membuat sel darah merah berbentuk abnormal. Abnormalnya seperti apa sih?

Coba bandingkan dengan sel darah normal deh. Sel darah merah normal akan terlihat seperti donat tanpa lubang di bagian tengah. Sel darah merah jenis ini akan mengalir dengan mudah melewati pembuluh, dan juga mengandung protein kaya zat besi yang disebut hemoglobin. hemoglobin ini membawa oksigen dari paru-paru menuju ke seluruh tubuh.

Sedangkan sel yang abnormal ini bentuknya melengkung seperti bulan sabit. Dan juga mengandung hemoglobin abnormal yang disebut “hemoglobin sickle”. Sel yang berbentuk sabit bisa menghalangi darah mengalir ke bagian-bagian tertentu seperti kaki, dan organ-organ.

Kenapa anemia sel sabit disebut penyakit yang serius? Coba lihat...

Sel darah merah normal memiliki umur, yaitu sekitar 120 hari. Setelah itu sel akan mati. Jaringan sumsum tulang akan membuat sel darah baru untuk menggantikan sel darah yang telah mati. Akan tetapi sel sabit umurnya hanya sekitar 10 sampai 20 hari. Selain itu sel sabit sangat rapuh sehingga sering hancur saat melewati pembuluh darah-pembuluh darah sempit. Hal ini membuat jumlah sel sabit terus menurun, sementara jaringan sumsum tulang tidak bisa membuat sel baru dengan cepat. Bayangkan kita hidup beberapa hari tanpa sel darah merah?

Ciri-ciri Anemia sel sabit/Anemia Sickle cell

Seorang anak lahir dengan penyakit ini apabila kedua orang tua nya juga menderita penyakit yang sama. Artinya, anemia sel sabit adalah penyakit genetik “resesif”. Gejala yang umum terjadi adalah lemah, lesu, pucat, tidak bersemangan (dan ciri-ciri anemia yang lain), ditambah nyeri lambung, nyeri tulang dan mual-mual. Juga ada rasa sakit di bagian-bagian tubuh tertentu seperti tungkai kaki.

Jika dilihat di bawah mikroskop, sel darah penderita akan berbentuk melengkung seperti bulan sabit. penderita juga sangat rentan terhadap infeksi dan sejumlah komplikasi lain seperti stroke.

Mutasi genetik Anemia sel sabit/Anemia Sickle cell

Anemia sel sabit dipercaya merupakan penyakit yang terjadi akibat mutasi pada kromosom nomor 11. Mutasi terjadi pada rantai beta globin dari hemoglobin. Tubuh yang seharusnya menghasilkan asam amino As.Glutamat malah menjadi keliru memproduksi asam amino Valin. Kalian yang banyak belajar mengenai genetika pasti sudah akrab dengan istilah mutasi yang menyebabkan kekeliruan produksi asam amino. Gara-gara tubuh keliru memproduksi asam amino, sel darah merah menjadi tidak elastis, lalu berubah bentuk dan tidak bisa menjalankan fungsinya sebagaimana mestinya.

Karena penyakit ini termasuk genetik “resesif”, sehingga penyakit ini cukup jarang ditemukan. Penderita anemia sel sabit jarang yang berumur panjang seperti orang yang ber-sel darah merah normal. Walau pada beberapa kasus, memang ada beberapa penderita yang bisa hidup dengan umur relatif lama.

Pengobatan Anemia sel sabit/anemia sickle cell

Sayangnya, sebagai salah satu penyakit keturunan, anemia sel sabit tidak bisa diobati, kecuali dengan pencangkokan sumsum tulang belakang yang beresiko sangat tinggi.

Salah satu upaya yang bisa dilakukan untuk pengidap anemia sel sabit adalah dengan memberi transfusi darah secara terus menerus (untuk penderita yang benar-benar krisis sel darah merah). Pasokan darah ini harus terus diberikan sampai jumlah yang cukup.

Beberapa penderita yang masih bisa bertahan hidup tanpa transfusi darah, biasanya diberi obat pengurang rasa sakit untuk mengurasi rasa sakit yang biasanya muncul. Dan karena penderita biasanya lebih rentan terhadap infeksi, biasanya penderita juga sering diberi antibiotik untuk mencegah terjadinya infeksi-infeksi (misal infeksi pneumonia).

Yang terbaru di dunia kedokteran adalah terapi gen (menanamkan sel normal ke dalam sel prekursor ). Hal ini memungkinkan penderita bisa pulih permanen. Akan tetapi terapi gen ini masih diteliti lebih lanjut oleh para ahli.

Zat hidroksiurea dipercaya bisa memasuk hemoglobin dan menurunkan jumlah sel sabit dalam darah, dan biasanya dipakai dalam terapi untuk penderita yang masih bayi.

Maka, kawan-kawan, bersyukurlah kepada Tuhan Yang Maha Esa, kalian masih bisa hidup dengan darah-darah normal mengalir di tubuh kalian, membawa oksigen untuk kalian, dan memberi makan sel-sel tubuh kalian tanpa rewel. Bayangkan, di luar sana ada sebagian kecil orang-orang, bahkan anak-anak yang berjuang hidup dengan membawa sel sabit dalam tubuh mereka. Mereka kesakitan dan harus menjalani macam-macam terapi. Bersyukurlah kalian bisa membaca artikel ini dengan tenang, dan tersenyumlah. Karena tidak ada nikmat Tuhan yang bisa kalian dustakan, walau hanya berwujud kecil. Sekecil sebuah sel darah merah...